A Síndrome de Down afeta indivíduos ainda durante o desenvolvimento no útero materno. Aqueles que possuem essa síndrome, carregam três cópias do cromossomo 21 em todas ou na maioria de suas células, sendo também conhecida como trissomia do cromossomo 21. Ao contrário da população em geral, eles exibem um total de 47 cromossomos em suas células, em oposição aos usuais 46.
Embora haja semelhanças na aparência entre as pessoas afetadas por essa síndrome, é crucial destacar que cada indivíduo é singular, exibindo personalidades e características distintas.
Diagnóstico da Síndrome de Down
Ocorre durante a gravidez, o ultrassom morfológico fetal, realizado entre a 11ª e a 14ª semana, pode indicar a possível presença da síndrome de Down ao avaliar a translucência nucal. No entanto, a confirmação só ocorre por meio de exames como a amniocentese e a amostragem das vilosidades coriônicas.
Após o nascimento, o diagnóstico clínico da síndrome de Down é confirmado por meio do exame do cariótipo, que consiste no estudo dos cromossomos. Esse procedimento também auxilia na avaliação do risco, geralmente baixo, de recorrência da condição em outros filhos do casal. Esse risco aumenta quando a mãe tem mais de 40 anos.
Principais características da Síndrome de Down
As características distintivas da síndrome de Down resultam de alterações causadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21.
Estas características típicas incluem:
- Olhos oblíquos, assemelhando-se aos olhos de orientais, rosto com formato arredondado e orelhas pequenas;
- Hipotonia, caracterizada pela diminuição do tônus muscular, resultando em menor rigidez, o que contribui para desafios motores, mastigação e deglutição, atrasos na articulação da fala e, em 50% dos casos, problemas cardíacos;
- Às vezes, observa-se uma língua de tamanho aumentado, que, juntamente com a hipotonia, pode levar o bebê a manter a boca aberta;
- Mãos de tamanho reduzido, com dedos mais curtos e, em aproximadamente metade dos casos, uma prega palmar única;
- Eventualmente, pode haver excesso de pele na parte posterior do pescoço; Estatura geralmente inferior à média;
- Tendência à obesidade e predisposição a doenças endócrinas, como diabetes e problemas como hipotireoidismo;
- Cerca de 5% dos portadores experimentam problemas gastrointestinais;
- A articulação do pescoço pode exibir alguma instabilidade, causando possíveis problemas nervosos devido à compressão da medula;
- Deficiências auditivas e visuais podem estar presentes;
- Maior propensão a infecções, especialmente otites (infecções de ouvido) e leucemias;
- Comprometimento intelectual, resultando em um processo de aprendizagem mais lento.
Ao contrário do que se acredita, não existe um grau de Síndrome de Down que determine o nível de comprometimento intelectual; no entanto, a intensidade dessas características pode variar de pessoa para pessoa.
O desenvolvimento positivo está associado aos estímulos recebidos ao longo da vida, ao acesso à educação e aprendizagem, à inclusão na sociedade e ao incentivo à autonomia.
É importante salientar que, embora algumas características físicas sejam comuns às pessoas com trissomia do cromossomo 21, elas também apresentam diversas características distintas entre si, possuindo personalidades e particularidades únicas, como qualquer outra pessoa. O fato de possuir um cromossomo adicional não impede que a pessoa alcance independência e autonomia.
Inclusão e diversidade
A integração escolar de alunos com síndrome de Down, por exemplo, desempenha um papel crucial em seu desenvolvimento. A aquisição de habilidades como leitura, escrita, conhecimento em diversas áreas, bem como a participação em brincadeiras e interações com outras crianças, é fundamental para qualquer pessoa.
Além disso, conviver com a diversidade é enriquecedor não apenas para as crianças que não têm síndrome de Down. Desde cedo, elas aprendem que o mundo é formado por pessoas diversas e desenvolvem o respeito por essas diferenças.
Para alcançar uma qualidade de vida plena, a inserção na sociedade é essencial, permitindo que todos aprendam a enfrentar desafios e adquiram autonomia para realizar suas tarefas cotidianas.
Atividades Educativas
Uma maneira de promover o aprendizado desde a infância é por meio de atividades educativas direcionadas a crianças com síndrome de Down. Brincadeiras leves, divertidas e lúdicas podem contribuir para o desenvolvimento e a aquisição de novas habilidades, além de estimular a exploração do mundo ao redor.
Num contexto em que a vida em sociedade exige inclusão, todos têm a capacidade de desempenhar um papel importante. Respeitar as diferenças e buscar informações sobre pessoas com síndrome de Down são passos essenciais para combater preconceitos.
Também é importante ressaltar que não é apropriado dizer “portador de síndrome de Down”. Assim como no caso de pessoas com deficiência, o termo adequado é destacar a pessoa antes de sua condição. Afinal, a deficiência não é algo que a pessoa carrega consigo conforme sua vontade. Portanto, uma maneira de respeitar as singularidades de cada indivíduo é referir-se a eles corretamente: pessoa com síndrome de Down.
Adotar um olhar compassivo sobre a vida com síndrome de Down implica reconhecer a dignidade e o valor individual de cada pessoa, respeitando suas diferenças e promovendo uma sociedade mais inclusiva. Isso contribui para um mundo onde todas as pessoas têm a oportunidade de viver plenamente e contribuir de maneira significativa.
